CASO CLINICO

Se presenta a consulta un paciente de 5 años de edad acompañado de su madre.
SEXO .- MASCULINO
APNP.- Originario de Santiago de Cuba, mestizo. Con higiene personal diario, no tiene convivencia con animales , su vivienda no cuenta con todos los servicios domesticos.
APP.- El paciente es el único hijo de este matrimonio nacido de un parto a término distócico, con un peso de 2 760 g, que presentó cianosis, por lo que se utilizaron maniobras de resucitación; llanto retardado, con buena succión y alimentación. La madre refiere que desde los 26 días de nacido comenzó a presentar una erupción eritematosa en regiones expuestas al sol, que luego se fueron
tornando de color oscuro, y se generalizaron. Pero jamas acudieron al medico .
AHF.- madre de 23 años, sana, con el único antecedente patológico familiar de una sobrina con sordomudez; padre de 27 años, sano, sin antecedentes patológicos familiares. Se detectó consanguinidad entre ambos (primos paternos).

EXAMEN FISICO:
Examen dermatológico. Presenta una erupción generalizada que respeta axilas y genitales externos, caracterizada por aumento de la pigmentación, entremezcladas con áreas de hipopigmentación y regiones con atrofia. Se observan también escamas y telangiectasias generalizadas.Hay múltiples cicatrices en antebrazos y cara.
Examen oftalmológico. Presenta fotofobia, hendiduras parpebrales pequeñas en ambos ojos, hipertrofia de la conjuntiva dorsal a expensas de párpados inferiores, telangectasias conjuntivales bilaterales,mayor en ojo izquierdo.
Examen neurológico. Muestra retardo psicomotor, caminó a los 18 meses, primeras palabras a los 2 y medio años. Actualmente su lenguaje es muy escaso .
Examen histopatologico.- Ligera hiperqueratosis, discreto edema focal intercelular de queratinocitos y células basales con incontinencia pigmentaria.

El paciente presenta piel hiperpigmentada , con abundantes melanomas con alteraciones de forma y tamaño que están descritas en el xeroderma pigmentoso, piel hipopigmentada: melanocitos con escasez melanogénica y más pequeñas que la de la piel hiperpigmentada.